NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)とは？
お腹の中の胎児の状態を検査する方法を出生前検査と言います。赤ちゃんが先天的な変化を持って生まれてくる確率は約3～5％程度と言われており、そのうち出生前検査でわかるものはごく一部にすぎません。NIPTは出生前検査の1つで、妊娠10週以降に採血を行い胎児がトリソミー21，トリソミー18，トリソミー13である可能性を調べる検査です。検査前後にNIPT外来をご夫婦で受診して頂き、臨床遺伝専門医が十分な時間をとりながら、検査についてご説明しています。赤ちゃんについての不安や心配に思うことをお伺いして、どのように対応していくことがご家族にとって良いかを一緒に考えます。
NIPT をお考えの皆様にまず知っておいていただきたいこと
- 日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会（以下、運営委員会）」は、出生前検査を受ける妊婦さんとパートナーへのサポート体制、遺伝カウンセリングや検査の質や正確さをより確かなものにするための組織です。2021年、国の専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づき、日本医学会の下に設けられました。こども家庭庁と連携して活動しています。
- 運営委員会のウェブサイト：「一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査」https://jams-prenatal.jp
- 妊婦さんやご家族のためのサイトです。出生前検査の種類や受けた方、受けなかった方の生の声、相談先、生まれながらに病気のあるお子さんとの暮らしや福祉についての情報を提供しています。
- この運営委員会では、妊婦さんおよびご家族の皆様にとって、安心と信頼に足るNIPTの提供ができる医療機関および検査分析機関の施設認証を行っています。当院は、認証を受けている医療機関の１つです。
- 認証施設一覧： https://jams-prenatal.jp/medical-analytical-institutions/
私たちの施設は日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会により公式に認証された「認証施設」です
- 私たちの施設は、上記の運営委員会が策定した「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針」の要件を満たしています。
- 当施設は、横浜市立大学付属市民総合医療センター 遺伝子診療科と連携し対応する「連携施設」として認証されています。
- 認証施設についての詳細はこちらをご覧ください。
https://prenatal.cfa.go.jp/certification-facility/introduction-of-certified-facilities.html
私たちが提供するサービス① ：検査を受けるべきか迷っているあなたへ
- 私たちは、検査を一方的に勧めるあるいは抑制するのではなく、検査の利点と限界を全てお伝えし、それぞれの方が納得して選択できるようお手伝いします。
- 不安な気持ちにも寄り添います。
- 遺伝カウンセリング後に検査を受けない選択も尊重します。
私たちが提供するサービス② ：検査に不安を感じているあなたへ
- 検査の前後で、専門家がわかりやすく丁寧にしっかり時間をかけて遺伝カウンセリングを行い、納得して自分たちの結論を導くことを支援しています。
- 検査やその結果、それに伴う選択について、どのような場合でも基幹施設である横浜市立大学付属市民総合医療センター 遺伝子診療科と連携して最後まで対応します。
- 当施設で対応する主な専門家は、和泉俊一郎先生(学会が正式に認定する臨床遺伝専門医（日本人類遺伝学会認定）、もしくは和泉春奈先生(出生前検査に関する研修を修了している産婦人科医（日本産科婦人科遺伝診療学会による認定）です。
- 結果の内容によっては、基幹施設で上記の多職種の専門家の支援が受けられるようしっかりした協力体制をもっています。
- 横浜市立大学付属市民総合医療センター 小児科 剱持孝博先生(出生前コンサルト小児科医（日本小児科学会認定）)が、生まれてからのケア（医療や福祉のことも含め）について詳しくお話しします。（https://www.jpeds.or.jp/modules/activity/index.php?content_id=419）
私たちが提供するサービス③ ：羊水検査等の提供
確定的検査が必要となる場合や確定的検査を希望される場合には、横浜市立大学付属市民総合医療センター 遺伝子診療科で可及的速やかに羊水検査等を提供できる体制を構築しています。
私たちが提供するサービス④ ：包括的な産科・周産期診療の一連の流れとしての出生前検査の提供
- 横浜市立大学付属市民総合医療センター 遺伝子診療科で下記のような医療、支援を提供できる体制を構築しています。
- NIPT だけでなく、妊娠継続時は妊娠中の様々な不安や懸念にも、出産まで対応します。
- NIPT検査前または検査後に超音波検査で何か異常が見つかった場合の対応も含め、多職種でのサポートを提供します。
- 私たちは、13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー（ダウン症候群）を含む、障がいを持つ方々に対する差別を防止し、すべての人が共存できる包括的な社会の実現というノーマライゼーションの理念に基づく医療の提供を目指しています。
私たちが行っていないこと
- 遺伝カウンセリングなしの検査は実施しません。出生前検査は、検査そのものや、検査によって得られる結果を正しく理解し、その後の計画を考えていくなかで、さまざまな心配や迷いが生じやすい検査です。そのため、妊婦さんとパートナーのために、出生前検査の専門家による充実したサポート体制のもと実施することが大切であると認識しています。遺伝カウンセリングは妊婦さんとパートナーが正しい情報のもとにそれぞれのお考えで判断できるようお手伝いするもので、決して検査を止めようとするものでも勧めるものでもありませんので安心してお受けください。
- 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー（ダウン症候群）のみを検査の対象としています。これは検査精度、安全性、そしてその医学的意義を考慮した結果です。毎月の外来日程については別途インフォメーションをご覧下さい。
遺伝カウンセリング外来日程について
- 月曜日、金曜日、土曜日（詳細日程は、公式ホームページの「専門外来日程」をご覧下さい）
- 担当；和泉 俊一郎(臨床遺伝専門医)、和泉 春奈(日本産科婦人科遺伝診療学会 認定医)、森屋 宏美(保健師・医学博士・東海大学遺伝子診療科 看護師)
- 完全予約制。予約希望の方はお電話下さい。045－432－2525(診療時間内)
- 所要時間：30～45分
- カウンセリング費用：4,500円(税込)、NIPT検査費用：138,000円(税込)
